Забыли свой пароль?
стр. 21 из Большая медицинская энциклопедия. Том 16 ()
Новость: Открыт форум по нанотехнологии.
Страницы: 1 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 408 Следующая
41
ЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ
42
свое время названная Вестфалем «псевдосклерозом» (имелось в виду сходство с рассеянным склерозом; название это, неправильное по существу, удержалось однако до наст, времени), и 3) торсионный спазм Циен-Оппенгейма, иначе—торсионная дистоыия, dystonia musculorum deformans, dysbasia lordotica progressiva. Первые две формы отличаются друг от друга по ряду клинич. и анатомических признаков, но так как все эти признаки сильно вариабельны, многие авторы хотели видеть в этом доказательство идентичности обеих б-ней. Б-нь Вильсона характеризуется дрожанием, экстрапирамидной скованностью с наклонностью к дисталь-ным контрактурам, насильственным смехом, дизартрией, дисфагией, расстройством интелекта, цирозом печени и иногда увеличением селезенки. Нередки спорадические случаи. Часто заболевают братья-сестры, дети здоровых родителей. Иногда наблюдались случаи в боковых ветвях семьи (рис. 1).
пат.-анат. различие в значительной степени сгладилось благодаря работам последующих исследователей, обнаруживших и при б-ни Вильсона своеобразные (т. н. Альцгей-меровские) изменения глии, свойственные псевдосклерозу. Т. о. постепенно стало распространяться унитаристическое воззрение, согласно к-рому синдром Вильсона и синдром Вестфаль-Штрюмпеля представляют собой лишь случайные вариации гепато-лен-тикулярной дегенерации. Этому однако противоречит тот факт, что в одних семьях преимущественно появляются случаи Вильсо-новского типа, в то время как другим семьям свойственна Вестфалевская симптоматология. Следует поэтому думать, что обе эти формы несмотря на далеко идущее сходство все же не идентичны. Окончательно вопрос этот еще нельзя считать разрешенным. Наоборот, торсионный спазм Циен-Оппенгейма уже после первых описаний (1908—11) выделен как самостоятельное заболевание в виду свойственного этой форме ряда клинических и этиологических особенностей. Сюда относятся: преимущественное проявление гиперкинеза в виде усиливающихся при ходьбе мощных торсионных судорог, более медленное течение, сохранность интелекта,атакже и то обстоятельство, что эта болезнь наблюдалась почти исключительно у евреев центральной и восточной Европы. Сближать торсионную дистонию с гепато-лентикуляр-ной дегенерацией (Оппенгейм, Галль и др.) заставило гл. обр. то обстоятельство, что в двух аутопсиях (Thomalla, Wimmer) были найдены типичные изменения в печени и в мозгу: изменения, характерные для б-ни Вильсона в одном случае, для псевдосклероза—в другом. Однако оба эти случая следует трактовать как «симптоматический» торсионный спазм, т. е. как б-нь Вильсона, resp. Вестфаля, при которой благодаря каким-то, ближе еще не изученным особенностям» локализации процесса гиперкинез принял форму торсионного спазма, подобно тому
OjQ
и
5Г
ш
IV
здоровое
ПОТОМСТВО, г
ШАШД Ш ШШ
Рис. 1. Семья с болезнью Вильсона.
Пропорции б-ных в отношении к здоровым братьям-сестрам приближаются к 1 : 4; имеются таким образом все основания считать б-нь Вильсона аутосомно-рецессивной формой (Hall). Б-нь Вестфаля отличается более резко выраженным и более грубо размашистым гиперкинезом, в то время как явления экстрапирамидной скованности отступают здесь на второй план; кроме того при этой форме весьма часто наблюдается отложение своеобразного зеленовато-коричневого пигмента в коже, мозговых оболочках, печени и (что особенно важно для прижизненной диагностики) в периферических отделах роговицы. Большинство случаев псевдосклероза точно так же следует рецессивному ходу наследования, хотя нек-рые наблюдения заставляют подозревать существование и доминантной разновидности этого страдания. Патолого-анатомически б-нь Вильсона характеризуется значительными, макроскопически видимыми некротическими изменениями striati [см. отд. табл. (т. V, ст. 31—32)], в то время как псевдосклерозу Вестфаля свойственны диффузные гистол. изменения мозга лишь с количественным акцентом в области striati. Скоро после первоначальных описаний оказалось однако, что цироз печени наблюдается и при б-ни Вестфаля, в то время как кольцо Кайзер-Флейшера(Кау-ser, Fleischer) может быть обнаружено и у типичных вильсоников; пато'гномоническое значение этих симптомов т. о. отпало. Точно так же сильно стерлась и симптоматологи-ческая граница, т. к. обнаружилось много нетипичных и как бы переходных случаев. Генетическое изучение также не позволило уверенно расчленить обе формы,т.к. обе они, по крайней мере в главной своей массе, состоят из рецессивных мутаций. Наконец и
как это часто наблюдается при эпид. энцефалите. Действительно впоследствии были опубликованы результаты аутопсий и при настоящей, так наз. генуин-ной торсионной дисто-Hroi(Richter; 1923 г.), где уже не было изменений
Щ1Ш
печени, а гистопатология мозга приближа
Рис. 2. Семья с торсионным спазмом.
лась скорее к той, к-рая свойственнаГентингтоновской хорее (клеточные дегенерации striati).Т. о. и анатомически торсионная дистония оказалась обладающей собственной характеристикой. Она входит в сборную группу Л. д. в качестве совершенно самостоятельной нозологической формы. Подобно остальным Л. д. и торсионная дистония является формой аутосомно-рецессивной. Заболевают главн. обр. дети здоровых родителей, иногда встречаются случаи в боковых ветвях семьи; часты спорадические случаи. В некоторых наблюдениях отмечалось кровное родство родителей (рис. 2). Отдельные мелкие гиперкинезы, не
Страницы: 1 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 408 Следующая
| Показать растр (334 Кб) |
К началу |
41
ЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ
42
свое время названная Вестфалем «псевдосклерозом» (имелось в виду сходство с рассеянным склерозом; название это, неправильное по существу, удержалось однако до наст, времени), и 3) торсионный спазм Циен-Оппенгейма, иначе—торсионная дистоыия, dystonia musculorum deformans, dysbasia lordotica progressiva. Первые две формы отличаются друг от друга по ряду клинич. и анатомических признаков, но так как все эти признаки сильно вариабельны, многие авторы хотели видеть в этом доказательство идентичности обеих б-ней. Б-нь Вильсона характеризуется дрожанием, экстрапирамидной скованностью с наклонностью к дисталь-ным контрактурам, насильственным смехом, дизартрией, дисфагией, расстройством интелекта, цирозом печени и иногда увеличением селезенки. Нередки спорадические случаи. Часто заболевают братья-сестры, дети здоровых родителей. Иногда наблюдались случаи в боковых ветвях семьи (рис. 1).
пат.-анат. различие в значительной степени сгладилось благодаря работам последующих исследователей, обнаруживших и при б-ни Вильсона своеобразные (т. н. Альцгей-меровские) изменения глии, свойственные псевдосклерозу. Т. о. постепенно стало распространяться унитаристическое воззрение, согласно к-рому синдром Вильсона и синдром Вестфаль-Штрюмпеля представляют собой лишь случайные вариации гепато-лен-тикулярной дегенерации. Этому однако противоречит тот факт, что в одних семьях преимущественно появляются случаи Вильсо-новского типа, в то время как другим семьям свойственна Вестфалевская симптоматология. Следует поэтому думать, что обе эти формы несмотря на далеко идущее сходство все же не идентичны. Окончательно вопрос этот еще нельзя считать разрешенным. Наоборот, торсионный спазм Циен-Оппенгейма уже после первых описаний (1908—11) выделен как самостоятельное заболевание в виду свойственного этой форме ряда клинических и этиологических особенностей. Сюда относятся: преимущественное проявление гиперкинеза в виде усиливающихся при ходьбе мощных торсионных судорог, более медленное течение, сохранность интелекта,атакже и то обстоятельство, что эта болезнь наблюдалась почти исключительно у евреев центральной и восточной Европы. Сближать торсионную дистонию с гепато-лентикуляр-ной дегенерацией (Оппенгейм, Галль и др.) заставило гл. обр. то обстоятельство, что в двух аутопсиях (Thomalla, Wimmer) были найдены типичные изменения в печени и в мозгу: изменения, характерные для б-ни Вильсона в одном случае, для псевдосклероза—в другом. Однако оба эти случая следует трактовать как «симптоматический» торсионный спазм, т. е. как б-нь Вильсона, resp. Вестфаля, при которой благодаря каким-то, ближе еще не изученным особенностям» локализации процесса гиперкинез принял форму торсионного спазма, подобно тому
OjQ
и
5Г
ш
IV
здоровое
ПОТОМСТВО, г
ШАШД Ш ШШ
Рис. 1. Семья с болезнью Вильсона.
Пропорции б-ных в отношении к здоровым братьям-сестрам приближаются к 1 : 4; имеются таким образом все основания считать б-нь Вильсона аутосомно-рецессивной формой (Hall). Б-нь Вестфаля отличается более резко выраженным и более грубо размашистым гиперкинезом, в то время как явления экстрапирамидной скованности отступают здесь на второй план; кроме того при этой форме весьма часто наблюдается отложение своеобразного зеленовато-коричневого пигмента в коже, мозговых оболочках, печени и (что особенно важно для прижизненной диагностики) в периферических отделах роговицы. Большинство случаев псевдосклероза точно так же следует рецессивному ходу наследования, хотя нек-рые наблюдения заставляют подозревать существование и доминантной разновидности этого страдания. Патолого-анатомически б-нь Вильсона характеризуется значительными, макроскопически видимыми некротическими изменениями striati [см. отд. табл. (т. V, ст. 31—32)], в то время как псевдосклерозу Вестфаля свойственны диффузные гистол. изменения мозга лишь с количественным акцентом в области striati. Скоро после первоначальных описаний оказалось однако, что цироз печени наблюдается и при б-ни Вестфаля, в то время как кольцо Кайзер-Флейшера(Кау-ser, Fleischer) может быть обнаружено и у типичных вильсоников; пато'гномоническое значение этих симптомов т. о. отпало. Точно так же сильно стерлась и симптоматологи-ческая граница, т. к. обнаружилось много нетипичных и как бы переходных случаев. Генетическое изучение также не позволило уверенно расчленить обе формы,т.к. обе они, по крайней мере в главной своей массе, состоят из рецессивных мутаций. Наконец и
как это часто наблюдается при эпид. энцефалите. Действительно впоследствии были опубликованы результаты аутопсий и при настоящей, так наз. генуин-ной торсионной дисто-Hroi(Richter; 1923 г.), где уже не было изменений
Щ1Ш
печени, а гистопатология мозга приближа
Рис. 2. Семья с торсионным спазмом.
лась скорее к той, к-рая свойственнаГентингтоновской хорее (клеточные дегенерации striati).Т. о. и анатомически торсионная дистония оказалась обладающей собственной характеристикой. Она входит в сборную группу Л. д. в качестве совершенно самостоятельной нозологической формы. Подобно остальным Л. д. и торсионная дистония является формой аутосомно-рецессивной. Заболевают главн. обр. дети здоровых родителей, иногда встречаются случаи в боковых ветвях семьи; часты спорадические случаи. В некоторых наблюдениях отмечалось кровное родство родителей (рис. 2). Отдельные мелкие гиперкинезы, не
| Показать растр (334 Кб) |
К началу |
Страницы: 1 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 408 Следующая